ما هو حثل دوشين
(Duchenne muscular dystrophy (DMD
حثل دوشين هو مرض يؤدي إلى ضعف عضلي وفقد الكتلة العضلية مع التقدم في العمر.
ما هو سبب حثل دوشين ؟
١- هذا المرض وراثي متعلق بمورثة موجوده على الصبغي X وبالتالي تصيب الذكور اكثر من الأناث
٢- تصيب الطفرة المورثه المسؤوله عن تشفير بروتين الدستورفين الذي يدخل في تركيب العضلات
ماهي علامات واعراض هذا المرض ؟
تبدأ الاعراض بين عمر 2-3 سنوات بالأطراف السفليه والحوض ثم الأعلى وتشمل :
⬅صعوبه في النهوض من وضعيه الجلوس
⬅وهن عضلي
⬅السقوط المتكرر
⬅ضيق تنفس
⬅من الممكن ان تظهر مشاكل في التعلم ونقص مستوى الذكاء
مضاعفات مرض حثل دوشين:
١- صعوبه في المشي قد يحتاج الاشخاص المصابين الى استخدام الكرسي المتحرك
٢- السمن في العضلات او الاوتار المحيطه بالمفاصل
٣- مشكلات بالتنفس قد يضطر المرضى استخدام جهاز مساعد على التنفس
٤- انحناء في العمود الفقري قد لا تساعد العضلات الضعيفه على تثبيت العمود الفقري
٥- مشكلات في البلع اذا اصيبت العضله المسؤوله عم البلع
تشخيص حثل دوشين :
فحص (عضلي _عصبي_قلبي_رئوي) فقد نجد:
– نقص في كتلة العضلات
– اصابه العضله القلبيه
– تشوه جدار الصدر والعمود الفقري
– ضخامه في عضلات الربله (هي من عضلات الساق)والأرداف بسبب استبدالها بالنسيج الشحمي
• يمكن اجراء اختبارات إضافية مثل :
– تحليل CPK
– خزعه عضليه
– لتخطيط العضلي الكهربائي(EMG)
وأخيرا العلاج :
للاسف لا يوجد علاج للمرض و إنما تتضمن المعالجه على تخفيف شده الاعراض :
⬅المعالجه الفيزيائيه
⬅القيام بتمارين خاصه
⬅تساعد الستروئيدات على تبطيء فقدان الكتله العضليه
⬅الاكل الصحي ومواصله الحركة .