كساح أم خرع قاهر مرتبط بالصبغي X.
الطفلة ذات الأرجل العوجاء وبين تشخيص للكساح أم خرع قاهر مرتبط بالصبغي x.
ميلينا هي طفلة جميلة عمرها خمس سنوات، ولادة تمام حمل ، ماحول الولادة طبيعي، ارضاع والدي.
السوابق:
في السنة الأولى للعمر لايوجد أمراض، ماعدا نمو طولي وزيادة وزن على خط ٣- ٥ % 🙄.
الأهل بصحة جيدة، مع طول طبيعي لكليهما، مع تعرض مستمر للشمس، و فيتامين د ( هنا في ايطاليا، كثير من الأهل ياخذون فيتامين د، مع أطفالهم)دون معايرته.
بعمر ١٥ شهر، بدأت الطفلة بالمشي بشكل تلقائي،
ألاحظ بالفحص:
- فحج واضح للفحص والمندوب.
- مشية غير سوية،
- تطاول في عظم القبة القحفية( القطر الأمامي الخلفي).
- غياب السبحة الضلعية و ثلم هاريسن.
المخبريات:
لاحقاً، قمت بطلب تحاليل دموية بشك الكساح ( الخرع).
(يقول الدكتور فرانشيسكو على مجلة medico e bambino ).
- الكلس: % 10,2mg …..طبيعي.
- فوسفات الدم 2,45mg%…… منخفض.
- فوسفاتاز قلوية: ٤٨٣ وحدة دولية/ ليتر …..مرتفع.
- هرمون جارات الدرق: طبيعي، 50pg/100ml
- عيار فيتامين د الدموي طبيعي 😲. 50ng/ 100ml.
توجيهات عبادة الاطفال الخاصة بالأمراض الاستقلابية:
بعد ذلك، تم الاتصال بعيادات الأمراض الاستقلابية التي نصحت بزيادة جرعة فيتامين دال الى ٢٥٠٠٠ وحدة( فيال) كل ١٥ يوم.
وإضافة كلس ٢٥٠ مغ في اليوم .
ولكن بعد ٦ أشهر لم يحدث تحسن سريري أو شعاعي😨.
ولكن …. لماذا؟ ….. رغم وصف كل هذا الفيتامين ( د) 🧐.
تم قبول الطفلة في المشفى وعيار كلس البول و فسفور وكرياتينين البول( ضمن الطبيعي).
وتم وضع تشخيص خرع ناقص الفوسفات معند على المعالحة بفيتامين دال.
وتم بدء بالمعالحة( اضافة للمعالجة السابقة).
اضافة المستقلب الفعال لفيتامين د، كالسيرول 0,25 مغ مضغوطة واحدة يوميا.
فوسفات فموي: نصف مضغوطة ٣ مرات يوميا، ثم بتزايد حتى مضغوطة خمس مرات يوميا.
تم اجراء تحليل جينات لتحري PHEX، بيّن
PHEX (Phosphate-Regula-
ting Endopeptidase Homolog. X-linked).
وهذا يعني طفرة ( حذف أساس) تتوافق مع خرع قاهر مرتبط بالصبغي X.
بالمتابعة.الطول بعمر ٣ سنوات ونصف هو: ٩١ سم.
سرعة نمو جيدة بين ٥٠% الى ٧٥% 🥰
تحسن بطيء ولكن متدرّج في الفحص في الطرفين السفليين.🤩.
#ماذا_تعلمنا_هذه_الحالة:
بالخلاصة:
- لايوجد فقط الخرع ( الكساح ) العوزي. هناك الكساح المعنّد على فيتامين دال وان كان نادراً (نسبته واحد الى عشرين ألف).
- يجب الشك بتشخيص آخر ( خرع ناتج عن اضطراب جينات) في حال طفل أبيض البشرة بدون عوامل مؤهبة وعدم الاستجابة للعلاج ، وخصوصاً عند ظهور الأعراض بشكل متأخر.
- عند التشخيص يجب احراء تقييم سريري و مخبري متأنٍّ، قبل العلاج .
- في النهاية هو مرض نادر ولكن ليس كثيراً.
د. عمار أحمد